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广东人群中α珠蛋白基因多拷贝频率分布研究 认领
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作者 魏小凤 徐湘民 +6 位作者 郭晓玲 周玉球 黄烁丹 刘彦慧 陈亚军 丁红梅 商璇 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2020年第10期1376-1380,共5页
目的调查广东人群中α珠蛋白基因多拷贝的变异类型及分布频率。方法采用靶向二代测序方法(next⁃generation sequencing,NGS)对广东六个城市的2310对夫妇(4620例样本)的珠蛋白基因型进行分析,采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligatio... 目的调查广东人群中α珠蛋白基因多拷贝的变异类型及分布频率。方法采用靶向二代测序方法(next⁃generation sequencing,NGS)对广东六个城市的2310对夫妇(4620例样本)的珠蛋白基因型进行分析,采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation⁃dependent probe amplification,MLPA)对NGS分析提示有α珠蛋白基因多拷贝的样本进行验证。结果经NGS和MLPA双重分析发现92例样本携带α珠蛋白基因多拷贝,基因型为αααanti3.7/αα的45例,αααanti4.2/αα的47例。结论在4620例样本中发现92例携带珠蛋白基因多拷贝,广东人群中的携带率约为1.99%。 展开更多
关键词 Α珠蛋白基因 多拷贝 二代测序 多重连接探针扩增技术 拷贝数变异
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