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KMT2A基因新发无义变异导致Wiedemann-Steiner综合征一例 认领
1
作者 薛慧琴 冯宇 +5 位作者 张钏 马兰 武坚锐 李乾 高庭 曹宗富 《中华医学遗传学杂志》 CAS 2021年第2期138-140,共3页
目的对1例原因不明发育迟缓伴面部畸形患儿进行分子遗传学分析,明确其致病原因。方法二代全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)筛选符合表型并可能致病的基因变异,应用Sanger测序在患者及其父母中进行变异验证。结果WES结果显示... 目的对1例原因不明发育迟缓伴面部畸形患儿进行分子遗传学分析,明确其致病原因。方法二代全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)筛选符合表型并可能致病的基因变异,应用Sanger测序在患者及其父母中进行变异验证。结果WES结果显示患儿KMT2A基因(NM_001197104)存在第15外显子c.4906C>T(p.Arg1636Ter)杂合变异,患儿父母均未检测到该变异,经检索相关数据库及文献均未见报道,为未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,KMT2A基因c.4906C>T变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2+PP3)。结论KMT2A基因第15外显子c.4906C>T(p.Arg1636Ter)变异可能是这例Wiedemann-steiner综合征患儿的致病原因。新变异的检出扩展了KMT2A基因变异谱。 展开更多
关键词 KMT2A基因 Wiedemann-Steiner综合征 癫痫
新型冠状病毒肺炎疫情期间大学生体育锻炼行为及影响因素 认领
2
作者 王克平 王彦英 李园园 《中国学校卫生》 CAS 北大核心 2021年第1期87-91,共5页
目的了解新型冠状病毒肺炎(简称"新冠肺炎")疫情期间大学生体育锻炼行为现状及影响因素,为促进大学生居家体育锻炼提供参考。方法方便抽取北京市6所高校1 132名大学生利用问卷星进行体育锻炼行为与影响因素问卷调查。结果 1 ... 目的了解新型冠状病毒肺炎(简称"新冠肺炎")疫情期间大学生体育锻炼行为现状及影响因素,为促进大学生居家体育锻炼提供参考。方法方便抽取北京市6所高校1 132名大学生利用问卷星进行体育锻炼行为与影响因素问卷调查。结果 1 033名(91.25%)大学生居家参与体育锻炼,每周锻炼频次为(3.33±1.99)次,每次锻炼时长为(39.24±13.23)min,锻炼强度主观感觉值为(2.61±0.99)。不同性别大学生锻炼频次、时长和强度差异均有统计学意义,不同年级和居住地大学生锻炼频次差异有统计学意义(P值均<0.05);不同性别、居住地大学生锻炼项目差异有统计学意义(P值均<0.05);不同锻炼动机大学生锻炼行为差异有统计学意义(P值均<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,年级、缺乏锻炼兴趣、场地受限、器械不全、家庭运动氛围、学校要求是大学生居家参与体育锻炼行为的影响因素(P值均<0.05)。结论大学生居家体育锻炼现状有待改善,应结合大学生锻炼动机和锻炼项目特征,基于学校体育教学,建立家庭-学校-社会的网络互动平台,形成有效联动机制,促进大学生居家积极参与体育锻炼的行为。 展开更多
关键词 冠状病毒属 身体锻炼 健康教育 回归分析 学生
孕前血清丙氨酸氨基转移酶水平与妊娠期糖尿病发病风险相关性 认领
3
作者 贾佳静 邹晓璇 +9 位作者 邓雨芝 王硕 郭同磊 彭左旗 胡美娜 张亚 赵银珠 陈一昕 马旭 杨英 《中国计划生育学杂志》 2021年第1期65-70,共6页
目的:探讨孕前血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)水平与妊娠期糖尿病(GDM)发病风险关系。方法:采用回顾性队列研究方法,纳入2013年1月-2017年10月在北京市海淀区妇幼保健院建档、产检并分娩且参加过国家免费孕前优生健康检查项目的1398名女性... 目的:探讨孕前血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)水平与妊娠期糖尿病(GDM)发病风险关系。方法:采用回顾性队列研究方法,纳入2013年1月-2017年10月在北京市海淀区妇幼保健院建档、产检并分娩且参加过国家免费孕前优生健康检查项目的1398名女性为研究对象,建立以孕前优生健康检查项目为起点,贯穿整个孕期至妊娠期糖尿病(GDM)为终点事件的回顾性备孕妊娠队列,调取研究对象在孕前优生健康检查项目及整个孕期至GDM诊断期间的相关问卷调查和诊疗等信息。采用logistic回归模型评估孕前ALT水平对GDM发病风险的影响,并分析孕前体质指数(BMI)作为效应修饰因子与ALT水平的交互作用。结果:经多因素调整后,与ALT正常组(0-40U/L)相比,孕前血清ALT升高(>40U/L)发生GDM的OR值为2.52(95%CI 1.39-4.58);与ALT<10U/L相比,孕前血清ALT在正常范围内每升高10U/L,GDM风险平均增加31.7%(趋势性检验P<0.001)。分层分析显示,与孕前ALT水平正常且BMI<24kg/m^ 2者相比,ALT水平升高且超重或肥胖者发生GDM的风险增加了6.72倍(OR=7.72,95%CI 3.20~18.60)。交互作用分析显示,孕前超重或肥胖对血清ALT与GDM发病风险间的关联具有正向相加交互作用,相对超额风险度为4.38。结论:孕前血清ALT升高能明显增加其患GDM的风险且血清ALT水平升高与GDM风险增加呈正相关。超重或肥胖对孕前ALT升高所致的GDM风险增加具有协同效应。 展开更多
关键词 妊娠期糖尿病 丙氨酸氨基转移酶 体质指数 超重或肥胖 队列研究
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青少年避孕服务指南 认领 被引量:3
4
作者 顾向应 吴尚纯 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期83-90,共8页
中国15~24岁青少年占总人口的17.1%,由于初次性行为的年龄提前,而结婚、生育的年龄后移,使青少年人群一旦发生非意愿妊娠,多以人工流产为结局。为避免人工流产对青少年身心健康的不利影响,特制定《青少年避孕服务指南》,以促进青少年知... 中国15~24岁青少年占总人口的17.1%,由于初次性行为的年龄提前,而结婚、生育的年龄后移,使青少年人群一旦发生非意愿妊娠,多以人工流产为结局。为避免人工流产对青少年身心健康的不利影响,特制定《青少年避孕服务指南》,以促进青少年知情选择和持续使用高效避孕方法,有效避免非意愿妊娠。本指南建议由专门的医疗机构和接受过培训的服务提供者,遵循不歧视、保密和知情同意的原则,按照本指南建议的服务流程向青少年服务对象提供友好和规范的避孕服务。服务提供者应依据青少年选择避孕方法的原则,指导青少年优先选择并落实长效可逆避孕方法(宫内避孕或皮下埋植),特别是在人工流产后、产后和寻求紧急避孕等现场服务的时机。对选择短效复方口服避孕药或临时避孕方法(避孕套、外用避孕药等)的青少年,应指导坚持和正确使用,以降低使用失败率。本指南强调选择任何其他避孕方法的青少年均应同时坚持使用避孕套,以减少包括HIV在内的性传播感染的风险。 展开更多
关键词 非意愿妊娠 外用避孕药 人工流产 性传播感染 紧急避孕 避孕方法 皮下埋植 避孕套
有关癌症患者营养支持的文献计量分析 认领
5
作者 施淑燕 谢骁旭 +3 位作者 贾晓峰 吕艳丽 马旭 贺媛 《中华临床营养杂志》 CAS CSCD 2020年第3期158-164,共7页
目的从文献计量视角研究肿瘤患者营养支持的发展现状及研究热点。方法对在1975—2018年间从PubMed数据库中获取的肿瘤患者营养支持相关文献的医学主题词(MeSH)进行文献计量分析。通过对高频MeSH词分类分析得出肿瘤营养支持方式、肿瘤营... 目的从文献计量视角研究肿瘤患者营养支持的发展现状及研究热点。方法对在1975—2018年间从PubMed数据库中获取的肿瘤患者营养支持相关文献的医学主题词(MeSH)进行文献计量分析。通过对高频MeSH词分类分析得出肿瘤营养支持方式、肿瘤营养支持效果评价以及卫生经济学评价三方面的研究热点主题。结果1975—2018年肿瘤患者营养支持研究呈现增长趋势,美国和欧洲在全球居于研究前列且具有较强的合作基础。在营养支持方式方面,肠内营养的关注度上升,营养素及膳食模式较受关注;在营养支持效果评价方面,除并发症及疗效指标外,生活质量受关注程度呈上升趋势;从卫生经济学评价方面,近年更关注成本-效用及成本-效益分析。结论肿瘤患者的营养不良情况已引起了社会广泛关注,未来研究热点主题集中于在提高肿瘤患者生命质量的前提下提供精准营养支持方案。 展开更多
关键词 肿瘤 营养支持 文献计量 卫生经济学评价
基于多源异构大数据挖掘的流感病毒防控预测预警平台构建研究 认领 被引量:2
6
作者 陈翠霞 王小龙 +7 位作者 蒋太交 曹宗富 李天君 于磊 喻浴飞 蔡瑞琨 高华方 马旭 《中国生物工程杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期109-115,共7页
流感传播速度快,病原变异频繁,影响范围广,对其快速反应与防范对全球来说仍然是一个严重的挑战。医疗卫生和高通量测序技术的组合产生了非常复杂可变的海量的异质异构数据集,对其实现整合挖掘分析是个重要任务。现有逐级上报方式的流感... 流感传播速度快,病原变异频繁,影响范围广,对其快速反应与防范对全球来说仍然是一个严重的挑战。医疗卫生和高通量测序技术的组合产生了非常复杂可变的海量的异质异构数据集,对其实现整合挖掘分析是个重要任务。现有逐级上报方式的流感监测体系存在分析结果滞后(1~2周)的问题,与流感病毒变异和传播速度快形成尖锐矛盾。因此,实时而全面的了解其流行动态非常必要。基于以上原因,建立统一的大数据平台,整合不同来源、不同结构的监测数据和特定算法及模型,对信息加以分析利用,并对病毒的流行、发展、变异、控制和反馈进行全生命周期的监控,通过时间、地域、环境和病毒之间的关联性等综合分析,形成一个高效安全、快速稳定,且准确及时的流感地理信息图谱预测预警系统,成为提升流感中心信息管理水平的必由之路。 展开更多
关键词 流感病毒大数据 流感流行 实时监测 地理信息图谱 预测预警
大鼠胚胎着床后短暂抑制体内雌激素合成对孕晚期胎盘及胎盘生长因子的影响 认领
7
作者 刘婷婷 南楠 +7 位作者 孙明明 梁敏 张博男 祝立权 樊倩倩 陈西华 徐祥波 贺斌 《生殖医学杂志》 CAS 2020年第6期792-797,共6页
目的探索在胚胎着床后短暂抑制雌激素合成对大鼠孕晚期胎盘和胎盘生长因子的影响。方法在大鼠妊娠6.5~8.5 d(GD 6.5~8.5)时给予0.16 mg·kg-1·d-1剂量的来曲唑灌胃(实验组,n=5)和溶媒灌胃(对照组,n=5),在GD 19.5取材,观察胎盘... 目的探索在胚胎着床后短暂抑制雌激素合成对大鼠孕晚期胎盘和胎盘生长因子的影响。方法在大鼠妊娠6.5~8.5 d(GD 6.5~8.5)时给予0.16 mg·kg-1·d-1剂量的来曲唑灌胃(实验组,n=5)和溶媒灌胃(对照组,n=5),在GD 19.5取材,观察胎盘组织学形态,并利用实时荧光定量聚合酶链式反应(RT-qPCR)、蛋白质印迹法(Western Blot)和免疫组织化学方法(IHC)检测胎盘生长因子(PlGF)的表达。结果在GD 19.5时,实验组胎盘重量较对照组显著增加[(0.788±0.101)g vs.(0.462±0.040)g,P<0.01],胎盘连接区滋养层巨细胞增多伴少量纤维素样沉积,迷路区绒毛间隙加大,血窦大小不一。RT-qPCR、Western Blot和IHC结果显示实验组胎盘Plgf mRNA的表达量相较于对照组显著升高(P<0.01),PlGF蛋白表达也显著升高(P<0.01),主要表达在连接区滋养层巨细胞和迷路区滋养层细胞。结论大鼠胚胎着床后给予来曲唑短暂抑制雌激素合成可导致孕晚期胎盘肥大并促使PlGF表达升高,提示孕早期雌激素水平降低影响孕晚期胎盘功能。 展开更多
关键词 雌激素 胎盘 胎盘生长因子
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产后无支架固定式宫内节育器临床应用专家共识 认领
8
作者 顾向应 +5 位作者 刘兴会 刘欣燕 杨清 黄丽丽 车焱 吴尚纯 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第7期438-442,共5页
产后避孕是防止产后12个月内意外妊娠导致的人工流产及过短间隔生育而采取避孕措施,以降低母婴健康风险。产后即时放置宫内节育器(IUD)是国内外首选的产后避孕措施,专门用于产后即时放置的产后无支架固定式IUD(PP IUD)有其特殊性。为了... 产后避孕是防止产后12个月内意外妊娠导致的人工流产及过短间隔生育而采取避孕措施,以降低母婴健康风险。产后即时放置宫内节育器(IUD)是国内外首选的产后避孕措施,专门用于产后即时放置的产后无支架固定式IUD(PP IUD)有其特殊性。为了更好地推动产后避孕服务工作,中华医学会计划生育学分会和中华医学会围产医学分会联合制定了PP IUD在产后即时放置的专家共识。本共识重点阐述PP IUD的结构、适应证、禁忌证、不同分娩方式的放置方法、随访内容(产科随访和计划生育科随访)、影像学检查、不良反应、并发症以及取出方法,供避孕服务提供者和管理人员参考。 展开更多
关键词 中华医学会 意外妊娠 计划生育科 人工流产 产后避孕 围产医学 IUD 放置方法
村(居)计划生育专干参加产后避孕培训效果初评 认领
9
作者 袁艳 吴尚纯 +4 位作者 裴开颜 邹燕 茅群霞 张中合 田达勇 《中国计划生育学杂志》 2020年第3期460-462,共3页
产后近期意外妊娠对母婴健康影响较大,医疗机构提供产后避孕干预可显著降低产后近期意外妊娠发生率[12]。2017年,我国在浙江省杭州市、湖南省石门县、重庆市沙坪坝区和广东省江门市等4个试点地区开展了产后避孕服务模式研究,在试点地区... 产后近期意外妊娠对母婴健康影响较大,医疗机构提供产后避孕干预可显著降低产后近期意外妊娠发生率[12]。2017年,我国在浙江省杭州市、湖南省石门县、重庆市沙坪坝区和广东省江门市等4个试点地区开展了产后避孕服务模式研究,在试点地区村(居)计划生育专干(简称计生专干)也提供产后避孕服务。 展开更多
关键词 意外妊娠 产后避孕 重庆市沙坪坝区 妊娠发生率 计划生育 计生专干 母婴健康 湖南省石门
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育龄女性孕前促甲状腺激素与空腹血糖水平的关联性研究 认领
10
作者 关婷 杨雪莹 +5 位作者 张东梅 杨娟 张宏光 焦楷磊 马旭 赵君 《预防医学》 2020年第6期631-635,共5页
目的分析深圳市育龄女性孕前促甲状腺激素(TSH)与空腹血糖(FPG)水平的关联,为开展生育风险评估提供依据。方法选取2013-2018年在深圳市10个区县22家妇幼保健/计生服务机构参加国家孕前优生健康检查的20~49岁育龄女性为研究对象。采用《... 目的分析深圳市育龄女性孕前促甲状腺激素(TSH)与空腹血糖(FPG)水平的关联,为开展生育风险评估提供依据。方法选取2013-2018年在深圳市10个区县22家妇幼保健/计生服务机构参加国家孕前优生健康检查的20~49岁育龄女性为研究对象。采用《国家免费孕前优生健康检查项目技术服务家庭档案》对研究对象进行面对面调查,收集基本人口学特征、疾病史、用药史、烟草暴露和酒精摄入等情况,测量身高、体重和血压,实验室检测TSH和FPG。采用无序多分类Logistic回归模型分析育龄女性孕前TSH与FPG的关联。结果共纳入育龄女性257977人,空腹血糖正常248046人,占96.15%;空腹血糖受损7047例,占2.73%;糖尿病2884例,占1.12%。TSH正常244233人,占94.67%;TSH升高8530例,占3.31%;TSH降低5214例,占2.02%。无序多分类Logistic回归分析结果显示,与孕前TSH正常的育龄女性相比,孕前TSH升高的育龄女性发生空腹血糖受损(OR=0.639,95%CI:0.528~0.772)和糖尿病(OR=0.415,95%CI:0.289~0.596)的风险均降低;孕前TSH降低的育龄女性发生空腹血糖受损(OR=2.084,95%CI:1.808~2.402)和糖尿病(OR=2.230,95%CI:1.802~2.759)的风险均增加。结论育龄女性孕前TSH与FPG水平呈负相关。 展开更多
关键词 育龄女性 促甲状腺激素 空腹血糖 糖尿病
育龄女性人工流产史与妊娠等待时间的相关性研究 认领 被引量:1
11
作者 张月 关婷 +7 位作者 杨雪莹 张宏光 胡序怀 代巧云 焦楷磊 高华方 马旭 赵君 《中国计划生育学杂志》 2020年第4期479-483,共5页
目的:探讨育龄女性人工流产史与妊娠等待时间(TTP)关系。方法:采用回顾性队列研究方法,将2013年1月-2017年12月参加深圳市孕前优生健康检查且符合条件的44672例育龄女性作为研究对象,以20608例既往有人工流产史者为暴露组(其中14762例有... 目的:探讨育龄女性人工流产史与妊娠等待时间(TTP)关系。方法:采用回顾性队列研究方法,将2013年1月-2017年12月参加深圳市孕前优生健康检查且符合条件的44672例育龄女性作为研究对象,以20608例既往有人工流产史者为暴露组(其中14762例有1次人工流产史,5846例有≥2次人工流产史),以24064例无人工流产史者为非暴露组。采用Kruskal-walls检验和χ2检验比较不同组间的基线特征,Kaplan-Meier法计算每个月经周期的累计妊娠率,使用Cox模型估计育龄女性人工流产史对TTP的影响。结果:既往无人工流产史的育龄女性12个月经周期的累计妊娠率为(32.6%),低于既往有1次(38.9%)和≥2次人工流产史(34.0%)者。对影响因素进行调整后,与无人工流产史的育龄女性相比,有1次和≥2次人工流产史的女性生育力分别升高19.0%(FOR=1.190,95%CI 1.147~1.234)和21.5%(FOR=1.215,95%CI 1.153~1.280)。结论:有人工流产史的育龄女性生育力较高,TTP未见延长。针对这一生育力较高的特定人群,应做好科学避孕指导工作,避免多次意外妊娠后反复实施人工流产术对其生殖健康产生不良影响。 展开更多
关键词 育龄女性 人工流产史 妊娠等待时间 生育力
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深圳市育龄女性体重指数与月经周期异常的相关性研究 认领
12
作者 杨娟 代巧云 +7 位作者 张东梅 关婷 胡序怀 林薇薇 杨雪莹 葛珊杉 赵君 马旭 《生殖医学杂志》 CAS 2020年第1期73-78,共6页
目的探讨育龄女性体重指数(BMI)与月经周期异常的关系。方法以2013~2018年参加深圳市孕前优生健康检查的231 449例育龄女性为研究对象,通过问卷调查、体格检查、临床检验等方法收集相关信息,使用非条件Logistic回归模型和限制性立方样... 目的探讨育龄女性体重指数(BMI)与月经周期异常的关系。方法以2013~2018年参加深圳市孕前优生健康检查的231 449例育龄女性为研究对象,通过问卷调查、体格检查、临床检验等方法收集相关信息,使用非条件Logistic回归模型和限制性立方样条分析BMI与月经周期异常的关联及其剂量-反应关系。结果月经周期异常的育龄女性占16.36%;体重过低、超重、肥胖者分别占20.28%、9.74%、1.91%。多因素分析结果显示,与体重正常组育龄女性相比,超重组和肥胖组育龄女性月经周期异常的风险分别高出36%[OR=1.36,95%CI(1.31,1.41)]和78%[OR=1.78,95%CI(1.66,1.91)],体重过低组育龄女性月经周期异常的风险降低7%[OR=0.93,95%CI(0.91,0.96)]。限制性立方样条分析结果显示,BMI与月经周期异常的关联强度呈非线性剂量-反应关系(非线性检验,P<0.000 1),即BMI在17.50~20.50 kg/m~2时,月经周期异常的风险较低;当BMI<17.50 kg/m~2或BMI>20.50 kg/m~2,月经周期异常风险增加(以BMI 20.29 kg/m~2为参比值)。结论育龄女性BMI与月经周期异常相关,将体重控制在适当范围,可降低月经周期异常的发生风险,对提高育龄女性生殖健康水平具有重要意义。 展开更多
关键词 育龄女性 体重指数 月经周期
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深圳市育龄女性促甲状腺激素水平升高与体质指数关系 认领
13
作者 杨雪莹 关婷 +7 位作者 张宏光 代巧云 张月 胡序怀 杨娟 焦楷磊 马旭 赵君 《中国计划生育学杂志》 2020年第1期48-51,共4页
目的:探讨深圳市育龄女性促甲状腺激素(TSH)水平升高与体质指数(BMI)的关系。方法:以2013年1月—2018年12月在深圳市参加国家孕前优生健康检查的256675例育龄女性为研究对象,通过问卷调查、体格检查、实验室检查收集相关信息,采用多因素... 目的:探讨深圳市育龄女性促甲状腺激素(TSH)水平升高与体质指数(BMI)的关系。方法:以2013年1月—2018年12月在深圳市参加国家孕前优生健康检查的256675例育龄女性为研究对象,通过问卷调查、体格检查、实验室检查收集相关信息,采用多因素Logistic回归模型分析育龄女性TSH水平升高与BMI的关联。结果:本研究纳入的256675例育龄女性中TSH水平升高者占3.4%;体重过低(BMI<18.5kg/m2)和超重/肥胖(BMI≥24.0kg/m2)者分别占20.0%和12.0%。多因素分析显示,与TSH水平正常组相比,TSH水平升高组女性超重/肥胖的风险增加29%(OR=1.29,95%CI 1.20~1.38),体重过低的风险降低13%(OR=0.87,95%CI 0.82~0.93)。结论:育龄女性TSH水平升高与BMI增大有关,将TSH水平控制在适当范围,可能会降低超重/肥胖的发生风险。 展开更多
关键词 深圳市 育龄女性 促甲状腺激素 体质指数 相关性
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基于大数据挖掘与可视化的HPV病毒基因组分析研究 认领
14
作者 陈翠霞 曹宗富 +9 位作者 李天君 于磊 喻浴飞 蔡瑞琨 罗敏娜 李乾 沈玥 陆超 高华方 马旭 《生殖医学杂志》 CAS 2020年第10期1362-1368,共7页
感染高危人乳头状瘤病毒(HPV)是宫颈癌发生的必要因素。目前宫颈癌治疗手段以毁损性手术为主,缺乏特效的阻断方法。临床检测仅覆盖23种亚型,占现存亚型10%,而且存在假阳性率和漏诊率问题。高通量测序技术产生的海量基因组大数据为HPV病... 感染高危人乳头状瘤病毒(HPV)是宫颈癌发生的必要因素。目前宫颈癌治疗手段以毁损性手术为主,缺乏特效的阻断方法。临床检测仅覆盖23种亚型,占现存亚型10%,而且存在假阳性率和漏诊率问题。高通量测序技术产生的海量基因组大数据为HPV病毒的预防控制研究带来新契机。本文介绍一种易于使用的基于大数据挖掘技术的HPV病毒基因组分析与信息可视化流程框架。通过用比较基因组学分析方法构建的计算流程,实现了对HPV病毒基因组进行全基因组与关键核心基因组进化分析,并且可以对致病危险性较为明确毒株的关键核心基因氨基酸序列进行分类比较分析。通过对基因组大数据的有效挖掘分析,来探究HPV病毒基因组的核酸/氨基酸分子水平结构和氨基酸分类的偏好表达模式,与HPV病毒亚型分化和致病危险性的关系,为新发和未知的HPV病毒的快速确认提供必要的数据和证据支持,为临床宫颈癌的早期预防和诊断提供理论依据。 展开更多
关键词 HPV病毒基因组大数据 可视化 系统进化 氨基酸分类 致病危险性
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妊娠早期胎盘绒毛植入诊治专家指导意见 认领 被引量:1
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作者 董晓静 顾向应 +2 位作者 刘欣燕 杨清 吴尚纯 《中国计划生育学杂志》 2020年第6期790-793,共4页
妊娠早期胎盘绒毛植入(除外已命名为剖宫产瘢痕部位等特殊部位的植入)是一种较少见但具有严重不良后果的妊娠早期并发症。由于其发病机制尚不清楚且定义较模糊,临床表现无特异性,容易漏诊,而造成较高的子宫切除率。目前国内外尚无规范... 妊娠早期胎盘绒毛植入(除外已命名为剖宫产瘢痕部位等特殊部位的植入)是一种较少见但具有严重不良后果的妊娠早期并发症。由于其发病机制尚不清楚且定义较模糊,临床表现无特异性,容易漏诊,而造成较高的子宫切除率。目前国内外尚无规范的诊治标准。中华医学会计划生育学分会主要成员结合对妊娠早期胎盘绒毛植入诊治的经验积累及临床研究结果,提出我国关于妊娠早期胎盘绒毛植入诊治的专家指导意见,以期探讨并规范和指导临床诊疗行为。 展开更多
关键词 临床研究结果 中华医学会 妊娠早期 诊治标准 胎盘绒毛植入 临床诊疗 子宫切除率 发病机制
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青海藏族先天性心脏病患者SIRT7基因突变分析 认领
16
作者 刘世明 王如意 +7 位作者 路霖 李愈娴 李媛 徐效龙 潘虹 李腾龑 王彬彬 陈秋红 《中国计划生育学杂志》 2020年第6期794-797,共4页
目的:筛查SIRT7基因中与青海藏族先天性心脏病发病相关的变异。方法:对254例藏族先心病患者和288例健康对照者的SIRT7基因外显子区进行Sanger测序,排除已知的单核苷酸多态性(SNP)位点、各个数据库中≥1%的位点和对照组中出现的变异,识... 目的:筛查SIRT7基因中与青海藏族先天性心脏病发病相关的变异。方法:对254例藏族先心病患者和288例健康对照者的SIRT7基因外显子区进行Sanger测序,排除已知的单核苷酸多态性(SNP)位点、各个数据库中≥1%的位点和对照组中出现的变异,识别病例组携带的罕见编码区非同义突变并进行蛋白质有害性预测和保守性分析。结果:在1例先天性心脏病患者中筛选出一个新的错义突变SIRT7(c.C181G;p.Leu61Val),该突变在对照和公共数据库中均未出现,在线软件预测为致病性,在物种进化中高度保守。结论:本研究首次在青海藏族先天性心脏病患者中识别出SIRT7基因新的错义突变,提示SIRT7可能与藏族先天性心脏病的发生相关。 展开更多
关键词 高原地区 藏族 先天性心脏病 SIRT7基因 错义突变
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非线性广义系统传感器故障估计方法 认领
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作者 孙延修 王华颖 路建波 《广西大学学报:自然科学版》 CAS 北大核心 2020年第3期522-529,共8页
随着工业控制系统对可靠性的要求日益提高,故障诊断显得越来越重要。当系统存在干扰且干扰上界未知时,有效地对系统中的传感器故障进行估计,需要进一步的研究。为此,针对传感器故障为常值突变故障或缓慢变化故障的情况,研究了一类含外... 随着工业控制系统对可靠性的要求日益提高,故障诊断显得越来越重要。当系统存在干扰且干扰上界未知时,有效地对系统中的传感器故障进行估计,需要进一步的研究。为此,针对传感器故障为常值突变故障或缓慢变化故障的情况,研究了一类含外部干扰的非线性广义系统的传感器故障估计问题,提出了一种基于增广状态观测器的传感器故障估计方法。通过状态重构将传感器故障作为增广状态的一部分,构造出一个新的广义系统并设计增广状态观测器,使其能够同时对原广义系统中的状态和传感器故障进行估计;考虑到系统中的干扰项,根据李雅普诺夫稳定理论并结合线性矩阵不等式(LMI)方法,分两种情形给出了估计误差系统渐近收敛的充分条件,保证了可以对原系统中的故障进行渐近估计;通过仿真算例验证了增广观测器对传感器故障估计的有效性,表明了所提方法的可行性。 展开更多
关键词 广义系统 故障估计 线性矩阵不等式 增广观测器
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去势小鼠血清和脑组织中抑制素B的含量及分布变化 认领
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作者 辛玲 赵海豹 +1 位作者 周越 侯丽 《生殖医学杂志》 CAS 2020年第12期1640-1644,共5页
目的分析去势小鼠血清和脑组织中抑制素B(INH-B)水平变化及INH-B亚基在脑组织中的分布。方法将4周龄去势小鼠(睾丸切除,去势组)及正常(对照组)雄性C57BL/6小鼠各12只分别喂养至8周龄(去势后4周)和12周龄(去势后8周)后,收集每只小鼠血清... 目的分析去势小鼠血清和脑组织中抑制素B(INH-B)水平变化及INH-B亚基在脑组织中的分布。方法将4周龄去势小鼠(睾丸切除,去势组)及正常(对照组)雄性C57BL/6小鼠各12只分别喂养至8周龄(去势后4周)和12周龄(去势后8周)后,收集每只小鼠血清约50μl,并用10%水合氯醛麻醉后开胸进行生理盐水及4%多聚甲醛灌注,然后分离脑组织;仅生理盐水灌注者在4°C条件下收集组织匀浆上清,而继续4%多聚甲醛灌注者将脑组织置于4%多聚甲醛溶液中继续固定保存,石蜡包埋切片。ELISA方法检测两组小鼠血清及脑组织匀浆上清中INH-B含量,免疫荧光方法检测INH-B亚基在脑组织中的定位分布。结果ELISA结果显示,去势组小鼠血清及脑组织匀浆上清中INH-B含量均显著低于对照组(P<0.05),尤其血清中INH-B水平低于检测下限值(<4 pg/ml),但同组小鼠在8周和12周两个时间点的水平变化均无显著性差异(P>0.05)。免疫荧光实验结果显示,去势后小鼠脑组织中INH-Bα亚基和β亚基的信号强度明显减弱。结论去势小鼠体内INH-B维持一个极低水平的状态,提示雄性小鼠INH-B主要来源于睾丸,也可能存在着睾丸外来源。 展开更多
关键词 小鼠 睾丸切除 抑制素B 亚基 脑组织
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人工流产术后继发闭经的诊治流程 认领
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作者 顾向应 张雪松 +1 位作者 赵晓徽 吴尚纯 《中国计划生育学杂志》 2020年第2期152-155,共4页
闭经为常见的妇科症状分为原发性闭经和继发性闭经。人工流产术后闭经属于继发性闭经,严重影响女性生殖健康。目前,婚前性生活以及避孕措施不当等诸多原因导致越来越多的女性行人工流产术。据统计,近年我国人工流产总数每年达960多万例... 闭经为常见的妇科症状分为原发性闭经和继发性闭经。人工流产术后闭经属于继发性闭经,严重影响女性生殖健康。目前,婚前性生活以及避孕措施不当等诸多原因导致越来越多的女性行人工流产术。据统计,近年我国人工流产总数每年达960多万例。关于人工流产后闭经的文献研究大多为地域性数据,文献的证据级别均为C级证据,共检索到25篇,删除样本量小于20例的3篇,纳入22篇,人工流产后闭经病例共1259例:其中以宫颈宫腔粘连为首要病因(60.3%),包括宫腔粘连437例(34.7%),单纯宫颈粘连229例(18.2%),还有未区分宫颈宫腔粘连90例(7.1%),宫颈宫腔均粘连3例(0.2%)。其次为下丘脑-垂体-卵巢轴(HPO)功能失调235例(18.7%),漏吸130例(10.3%),宫腔瘢痕78例(6.2%),子宫内膜薄48例(3.8%),再次妊娠9例(0.7%)。22篇文献中对人工流产后闭经开始的诊治时间不一,其中4篇文献未说明诊治时间,1篇文献为人工流产后停经≥5.5个月,11篇文献为人工流产后停经≥3个月,3篇文献为人工流产后停经≥2个月,3篇文献为人工流产后停经≥1个月。相关文献[1]报道:人工流产后闭经的发生率为0.3%~14.1%。为规范人工流产后闭经的诊治,本文就人工流产后闭经的常见病因、临床表现及诊治流程概述如下。 展开更多
关键词 继发性闭经 原发性闭经 女性生殖健康 宫腔粘连 诊治时间 人工流产 再次妊娠 继发闭经
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实验动物福利伦理审查与监管实践及探索 认领
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作者 鹿双双 师晓萌 +3 位作者 刘晓宇 孙德明 李晓燕 卢选成 《实验动物与比较医学》 CAS 2020年第4期339-343,共5页
经过近30年的发展,我国涉及实验动物的政策、法规、标准不断出台,科研人员对实验动物福利的认识不断加深,实验动物福利伦理委员会的运行和管理也越来越规范。只有实验动物福利伦理委员会高质量的管理,才能确保实验动物的福利落到实处。... 经过近30年的发展,我国涉及实验动物的政策、法规、标准不断出台,科研人员对实验动物福利的认识不断加深,实验动物福利伦理委员会的运行和管理也越来越规范。只有实验动物福利伦理委员会高质量的管理,才能确保实验动物的福利落到实处。笔者结合近年在实验动物福利伦理审查及监督管理工作的实际以及文献检索和同行交流,对审查及监管中发现的常见问题进行阐述,并提出了解决方案,旨在为更好地提高实验动物福利工作提供参考。 展开更多
关键词 实验动物福利 伦理审查 监管
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